Alteraciónes Genómicas en Enfermedades Cerebrovasculares


Las enfermedades Cerebrovaculares están relacionadas con mutaciones que se dan en un tipo determinado de gen como los que se nombra a continuación:


  • Gen COL3A1 localizado en cromosoma 2q31-q32:  Sindrome de Ehlers- Danlos vascular
  • Gen NF1 localizado en el brazo largo del Cromosoma 17 q11.2: Neurofibromatosis vascular
  • Gen de la  FBN1 localizada en el cromosoma 15q21.1: Sindrome de Marfan
  • Gen de la Apo E localizado en cromosoma 19: Polimorfismo de la Apo E
  • Gen del tRNA del mtDNA: Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios cerebrovasculares (MELAS)




Referencias
[Imagen de Apoproteina E]. Recuperado http://labs.gladstone.ucsf.edu/huang/files/fig1_475x224.jpg

GeoSalud.(2014). Su sitio de salud en la web: Costa Rica: Amerisol Mercadeo Internet. Recuperado de http://www.geosalud.com/Enfermedades%20Cardiovasculares/accidente_cerebrovascular.htm

Schwarze, U., Goldstein, J., y Byers, P.(1997). Splicing in the COL3A1 Gene: MArked Preference for 5´(Donor) Splice-Site Mutations in Patients with Exon-Skipping Mutation and Ehlers-Danlos Syndrome Type IV,American Journal of  Human  Genetics, 61(6),1276-86. Recuperado de http://ac.els-cdn.com/S0002929707602286/1-s2.0-S0002929707602286-main.pdf?_tid=fb8561f0-5c49-11e4-9ce7-00000aab0f02&acdnat=1414243535_fddfd52d1ec9db66e8ef87528b8aec0a

Martinez, R. (2011). Enfermedad de Marfan: revisión clinicoterapéutica y guías de seguimiento, Semin Fundación Española de Reumatologia, 12(4), 112-22. Recuperado de http://www.elsevierinstituciones.com/ficheros/pdf/274/274v12n04a90037866pdf001.pdf


Asociación Española de fibromatosis. (2014). Asociación de Afectados por neurofibromatosis.Madrid: Asociación de Afectados de Fibromatosis. Recuperado de http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf

Solano, A., Playán A, López, m., y Montoya, j. (2001). Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano, Salud publica méxico,43(2),151-61. Recuperado de http://www.scielo.org.mx/pdf/spm/v43n2/a10v43n2.pdf


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Prueba de Screening y Confirmatoria en Enfermedades Cerebrovasculares



Enfermedades Cerebrovasculares


  • Prueba de Screening 
    • Examen físico y investigación de los síntomas del paciente
    • Angiografia: es un examen médico de invasión mínima que usa rayos x y un material de contraste que contiene yodo, para producir fotografías de los vasos sanguíneos en el cerebro.



  • Prueba Confirmatoria
    • Pruebas de diagnóstico por imagen con uso de material de contraste
      • Angiotomografia computarizada (CTA)
      • Angiografia de resonancia magnética (MRA)


Referencias

 Miller, P., Fabían, T., Corce, M., Cagiannos, C., Williams, J., Vang, M., Qaisi, W., Felker, R., y Timmons, S.(2002).Prospective Screnning for Blunt Cerebrovascular Injures. Annals of surgery.236(3),386-95. Recuperado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1422592/pdf/20020900s00015p386.pdf


RadiologyInfo.(2013). La fuente de información sobre radiología para pacientes. Canadá: Radiological Society of North America. Recuperado de  http://www.radiologyinfo.org/sp/pdf/angiocerebral.pdf

Florida hospital.(2014). The skill to heal the spirit to care.Florida: Florida hospital. Recuperado de https://www.floridahospital.com/cerebrovascular-disease/screening-and-tests


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Enfermedades Cerebrovasculares





Enfermedad Cerebrovascular 
Alteración  transitoria o permanente, de una o varias áreas del encéfalo como consecuencia de un trastorno de la circulación cerebral
Clasificación según su naturaleza:
  1. Isquémica: falta de aporte sanguíneo al encéfalo.
    1. Focal
    2. Global
  2. Hemorrágica: extravasación de sangre por la rotura de un vaso sanguíneo intracraneal
    1. Cerebral
    2. Subaracnoidea
Referencias
Martinez, E., Murie, M., Pagola, I., y Irimia,P. (2011). Enfermedades cerebrovasculares. Medicine,10(72),4871-81.http://www.elsevierinstituciones.com/ficheros/pdf/62/62v10n72a13191296pdf001
[Imagen del Sistema Nervioso]. Recuperado de http://www.neurologiaoaxaca.com/?p=330

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